В далеком 1953 году два будущих нобелевских лауреата, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, предсказали структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — макромолекулы, которая содержит всю наследственную информацию. Их открытие стало основой для множества научных исследований и в конце концов привело к полной расшифровке генома человека в 2003 году.
В молекуле ДНК содержится около 30 000 генов, кодирующих более 100 000 белков, которые
выполняют все жизненные функции организма человека. На 99% последовательности ДНК у людей одинаковы, однако существуют и отклонения (мутации). Некоторые изменения генов неизбежно являются причиной болезней и проявляются уже с рождения (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия). Но есть и более легкие генетические вариации — полиморфизмы. Большинство генетических вариаций безвредны и являются частью нормального генетического разнообразия. Однако в ряде случаев полиморфизм приводит к заметному изменению процессов в организме, что, в свою очередь, увеличивает риск развития тех или иных заболеваний. Справедливости ради надо сказать, что наравне с «плохими» полиморфизмами существуют и «хорошие» (в кавычках, потому что это довольно относительная оценка, зависящая от многих обстоятельств). К примеру, незначительное изменение гена может сделать человека более сильным, быстрым, выносливым, устойчивым к стрессам или заболеваниям.
С другой стороны, надо понимать, что даже наличие «отрицательных» полиморфизмов гена не является приговором и может вообще никак не проявиться в течение жизни. По оценкам ВОЗ, наше здоровье и длительность жизни зависят:
— на 50% — от образа жизни;
— на 30% — от генетических факторов;
— на 10% — от медицины;
— на 10% — от других факторов, в частности экологии.
Таким образом, мы способны активно влиять на собственную жизнь и здоровье, а поможет нам в этом предикативная (или предсказательная) медицина.
Паспорт на всю жизнь
Важность генетики как прикладной науки растет с каждым днем. Сейчас мы можем применять на практике молекулярную медицину, основываясь на данных универсальной генной диагностики. Важно, что у такого подхода к здоровью ярко выраженная профилактическая направленность и индивидуальный подход к лечению.
«Высокоточные генетические исследования помогают избежать или значительно снизить риск многих заболеваний, в том числе онкологических, подобрать оптимальный режим питания и физических нагрузок, выявить подходящие лекарственные препараты и их дозы, — рассказывает Андрей Чебыкин, гастроэнтеролог, специалист в области функциональной медицины AVRORACLINIC. — Мы не можем изменить структуру исследуемых генов, но нам по силам позитивно повлиять на их работу в те моменты, когда мы пьем, едим, принимаем витамины или медицинские препараты, делаем физические упражнения, выбираем режим работы и отдыха.
Одним из инструментов предикативной медицины является проведение генетического тестирования и составление генетического паспорта человека. Сделать его можно в любом возрасте, но предпочтительнее в детстве или молодости, когда легче выработать полезные и необходимые персональные поведенческие и пищевые привычки.
Результаты молекулярно-генетической диагностики не меняются с течением времени (гены даны нам на всю жизнь), поэтому генетический паспорт составляется один-единственный раз, и тут важно правильно подобрать наиболее оптимальные данные (так называемый набор панелей) для последующей оценки.
Для составления генетического паспорта в AVRORACLINIC проводится анализ всех основных генетических маркеров (более 70 генов), что позволяет одновременно проанализировать большое количество важнейших генетических признаков.
В исследовании анализируются:
• гены свертывающей системы крови;
• гены регуляции липидного обмена;
• гены регуляции артериального давления;
• гены, регулирующие обмен углеводов и жиров (обменные нарушения вызывают сахарный диабет I и II типа);
• гены метаболизма костной
ткани;
• гены системы детоксикации и гены онкомаркеров;
• гены метаболизма лекарств;
• гены аллергических процессов
и иммунитета;
• гены патологических пристрастий;
• спортивная генетика;
• нутриогенетика (влияние питания на активность генов).
Данные, получаемые в рамках этого тестирования, оказывают неоценимую помощь в подборе индивидуальной программы сохранения здоровья, в anti-age терапии (борьбе против старения), в профилактике болезней и состояний, связанных со старением организма.
Генетическая экспертиза не потребует от вас каких-либо сложных действий: нужно лишь сдать кровь и через три-четыре недели получить на руки результат с подробной информацией. Самое важное и трудоемкое начинается потом, когда необходимо дисциплинированно следовать полученным рекомендациям".
Оценка здоровья
Обычно мы знакомы со своей историей семейных заболеваний максимум до третьего колена, поэтому генетическая «подсказка» здесь будет совсем не лишней. Знание перечня генов и их последовательности позволит определить уровень вашей предрасположенности к разным болезням. Как говорится, кто предупрежден — тот вооружен.
«Большое значение для оценки склонности к тем или иным заболеваниям имеет то, как протекают процессы детоксикации в организме, — продолжает рассказ Андрей Чебыкин. — Система детоксикации преобразовывает жирорастворимые токсины в водорастворимые молекулы, после чего они удаляются из организма. Система работает в три этапа. Фаза 1 — активация токсинов путем окисления с участием особых ферментов. Фаза 2 — токсин нейтрализуется и становится водорастворимым, что позволяет организму легко от него избавиться через кишечник или почки (фаза 3).
Когда я слышу фразу вроде „мой дед курил, пил и ел все что хотел, ни в чем себя не ограничивал и прожил до 90 лет“, можно с большой долей уверенности утверждать, что при генетическом анализе у человека не будут выявлены нарушения по генам детоксикации.
Но бывает, что активность обезвреживающих ферментов снижается или увеличивается по сравнению с нормой. Так, если во время первой фазы токсин был чрезмерно активирован, то его последующая нейтрализация становится затруднительной, то есть создается риск развития патологии.
Проводимый в генетическом паспорте анализ генов системы биотрансформации дает возможность выявить слабые места в системе обороны организма и „подстелить соломки“ на будущее».
Подбор питания и лекарств
«Генетический паспорт позволяет определить индивидуальную чувствительность организма к некоторым медикаментам, а также оптимальную дозу медицинских препаратов, частоту и длительность курсов лечения, — отмечает Андрей Чебыкин. — Принимая во внимание результаты молекулярно-генетического анализа, лечащий врач может обоснованно выбрать тактику обследования и лечения. Ведь один и тот же препарат является для одного спасением, а для другого в лучшем случае будет бесполезным.
То же самое касается рациона питания. Прием некоторых продуктов активирует или, наоборот, блокирует группы веществ, отвечающих за эффективную детоксикацию. В результате съеденное яблоко кому-то пойдет на пользу, а кому-то во вред. В AVRORACLINIC мы в дополнение к генетическому анализу проводим тест на пищевую непереносимость ImuPro 300. Он помогает выявить продукты, которые неправильно усваиваются в желудочно-кишечном тракте, провоцируют развитие воспалительных процессов, в частности аутоиммунных заболеваний.
Таким образом, разрабатывается индивидуальная диета с учетом того, как организм усваивает белки, жиры, углеводы, микроэлементы и витамины».
Дермато-косметология и anti-age программы
Дерматогенетика позволяет комплексно оценить состояние и тип кожи, скорость ее старения
(в том числе скорость разрушения коллагена), склонность к воспалительным процессам и гиперпигментации, выявить ген, отвечающий за реактивность к мужским гормонам или за чрезмерную чувствительность рецепторов кожи к нормальному уровню гормонов. В рамках anti-age программы можно спрогнозировать начало гормонального старения организма (от уровня гормонов напрямую зависят состояние кожи и выраженность возрастных изменений), оценить процесс детоксикации эстрогенов (при его нарушении гормонозаместительная терапия принесет больше вреда, чем пользы).
По результатам тестирования врач рекомендует профилактические процедуры и назначает ряд препаратов для коррекции.
Спортивные нагрузки
Генетический паспорт может оказаться значительным подспорьем при выборе физических нагрузок, в особенности при планировании спортивной карьеры. Информация будет полезной как для родителей, раздумывающих, в какую секцию отдать своего ребенка, так и для тренеров, подбирающих вид спорта и режим тренировок для своих подопечных.
Анализ идет по четырем основным критериям: выносливость, быстрота, сила, мышечная масса. Кроме того, оценке подлежит работа «быстрых» и «медленных» мышечных волокон. «Быстрые» волокна первыми откликаются на команду ЦНС, они приспособлены к мощной, взрывной работе в короткий промежуток времени (в спортивных терминах это спринтеры). «Медленные» мышечные волокна включаются в работу позднее, они предназначены для работы на умеренной мощности, но длительное время (стайеры, или марафонцы). Более того, есть определенные комбинации «положительных» полиморфизмов, которые указывают на будущего чемпиона, о чем тоже стоит знать как тренеру, так и самому спортсмену. Спортивный генетический паспорт поможет в выборе спортивной специализации, режима тренировок и спортивного питания.